Vytištěno z www stránek firmy KC SOLID, spol. s r.o.
klinika.kcsolid.cz


Kongenitální hypothyreoza při velké štítné žláze

MUDr. Rudolf Kopáček
Odd. nukleární medicíny 
Krajská zdravotní a.s., Masarykova nemocnice Ústí nad Labem o.z.


Kazuistika - děvče nar. 7.11.2013 

RA: matka *1988 zdravá, otec neudán, sourozenci 0, sestra matky - hypotyreosa, strýc z matčiny strany - kong. hypotyreosa

OA: z 2. fyziologické gravidity, porod po termínu - SC, zkalená plodová voda (Slaný), 3550 g / 51 cm, poporodní adaptace v pořádku, kojená s příkrmem Nutrilon 50-60 ml á 3 hod., ikterus bez fototerapie, kyčle v pořádku, očkovaná není, OAE snad na jedné straně nevýbavné, nemocná nebyla, váhově prospívá

NO: Přijata pro pozitivní novorozenecký screening na kong. hypothyreosu. Doma dle matky bez obtíží, ke krmení se hlásí, močení a stolice v pořádku.

Obj: afebrilní, ameningeální, velká fontanela v niveau, bez ikteru, bez cyanozy, turgor+, kůže čistá, oči, uši, nos bez sekrece, hrdlo klidné, tonzily bez čepů, lymfatické uzliny drobné, akce srd.prav., šelest neslyším, dýchání čisté, symetrické, bez vedl.fenoménů, břicho měkké, volně prohmatné, bez algické reakce, játra+slezina nehmatám, peristaltika +, genitál klidný, aa. femoralis hmatné bil. OHL 38 cm, OHR 34 cm.


Vyš.:

KO: 14.11. 20.11. Bioch: 14.11. 20.11. 3.12. Normál
Le 8.7 6.1 Kreatinin 33 umol/l 62 - 106
Ery 5.3 4.48 Bilirubin 70 umol/l 0 - 17
Hb 182 163 ALT 0.23 ukat/l 0 - 0.79
Hk 0.54 0.48 AST 0.66 ukat/l 0 - 0.75
Trombo 384 449 GMT 3.53 ukat/l 0 - 1.0
Obj.ery 108.1 107.1 ALP 2.88 ukat/l 0.66 - 2.20
Barv.ery 32.6 36.4 CRP 2.0 mg/l 0 - 5
Ne 0.19 0.16 TSH >100 >100 81.66 mIU/l 0.35 - 5.5
Ly 0.55 0.63 FT4 3.75 6.95 9.19 pmol/l 11.5 - 22.7
Mo 0.19 0.16 FT3 4.26 6.70 6.76 pmol/l 3.5 - 6.5
Eo 0.05 0.03 Anti-TPO mIU/l 0 - 35
Ba 0.01 0.00 TG 1000 ug/l 0.1 - 70
Anti-TG mIU/l 0 - 40


Sono štítné žlázy:
neprovedeno

Scintigrafie štítné žlázy: 
Aplikováno 74 MBq 99mTc i.v. (pertechnetát sodný) z generátoru (99Mo-99mTc) (UltraTechneKow firmy Mallinckrodt Medical).
Za 15.min gamakamerou MB 9200 proveden cílený snímek v přední projekci (Obr. č. 1).






 


Závěr: v obvyklé lokalizaci se zobrazila velká štítná žláza s hojnou homogenní aktivitou.

RTG kolene: je patrné opoždění kostního věku s chybějícím jadérkem epifýzy tibie, subchondrálně jsou v oblasti metafýz jemná pruhovitá projasnění, zóny provizorního zvápenatění pak relativně densnější. Nález odpovídá klin. dg. hypothyreozy.









Kardiologie ECHO: Mírná septální hypertrofie s normální funkcí levé komory, nevýznamný FOA, nevýznamná trikuspidální regurgitace.

Nefrologie SONO: Normální obraz ledvin a moč. měchýře.


Terapie: Euthyrox 25ug 1-0-0 tbl ráno před jídlem p.o.


Diskuse: U této pacientky je štítná žláza v obvyklé lokalizaci velká s výbornou akumulační schopností, ale s defektem při syntéze hormonů štítné žlázy (v.s. dědičným). Poukazuje také na přínos novorozeneckého screeningu hypothyreozy (TSH), kdy v krátké době po narození je porucha štítné žlázy zjištěna, ověřena a zahájena substituční léčba. V plánu je genetické vyšetření.





Pracoviště:


Krajská zdravotní a.s.,
Masarykova nemocnice o.z.,
Oddělení nukleární medicíny
primář: MUDr. Aleš Chodacki
V podhájí 21
401 13 ÚSTÍ NAD LABEM



kontakt na autora:
tel.: 475 682 950
rudolf.kopacek@seznam.cz


Vytištěno z www stránek firmy KC SOLID, spol. s r.o.
klinika.kcsolid.cz