ENDOKRINOLOGIE
- kazuistika
END-27 ze dne 18.8.2014
Kongenitální hypothyreoza při dystopické malé žláze
MUDr. Rudolf Kopáček
Odd. nukleární medicíny
Krajská zdravotní a.s., Masarykova nemocnice Ústí nad Labem o.z.
Kazuistika - chlapec nar. 5.4.2013
RA: Matka 1992 v těhotenství vyšší TK, od 6. tý těhotenství užívala Euthyrox pro počínající autoimunní tyreoditidu (pozitivita anti-TPO), astma, polyval.inhalační alergie. Matka matky AI thyreoiditida, otec matky astma,
Otec 1986 zdráv, sourozenci: 0,
OA: Z 1.fyziologické gravidity, porod v termínu, záhlavím, 3270 g/51 cm, poporodní adaptace v pořádku, kefalhematom, subikterus bez fototerapie (bilirubin max. 234), kojený, přechodně dokrm, kyčle v pořádku, OAE nevýbavné bilat., očkován nebyl, dosud nestonal.
NO: Pozitivní novorozenecký screening TSH 248 mIU/l (VFN Praha) 8-denní novorozenec hospitalizován pro susp.
kongenitální hypothyreózu. V porodnici v pořádku, přechodně dokrmován, subikterus. Při propuštění z porodnice 10.4. hmotnost 3120 g. Doma pil dobře, budil se na kojení, močí normálně, stolice normální, subikterus se zdá rodičům lepší, teploty nemá.
Obj: afebrilní, eupnoický, subikterický, oči, uši, nos bez sekrece, subikterus sklér, dutina ústní čistá, hrdlo klidné, tonsily bez povlaku, AS prav., šelest neslyším, dýchání čisté, symetrické, bez vedl. dech. ff., břicho měkké prohmatné, J+S nehm., meningy volné, kůže čistá, turgor v normě, genitál chlapecký, OHL 36 cm, OHR 33 cm.
Vyš.:
| KO: |
12.4. |
19.4. |
|
Bioch: |
12.4. |
19.4. |
13.8. |
|
Normál |
| Le |
15.9 |
12.3 |
|
Glu |
3.99 |
|
|
mmol/l |
3.6 - 5.59 |
| Ery |
5.53 |
4.50 |
|
Bilirubin |
237 |
163 |
|
umol/l |
0 - 17 |
| Hb |
206 |
166 |
|
ALT |
0.53 |
0.51 |
|
ukat/l |
0 - 0.79 |
| Hk |
0.60 |
0.49 |
|
AST |
1.37 |
0.95 |
|
ukat/l |
0 - 0.75 |
| Trombo |
311 |
314 |
|
GMT |
4.42 |
3.16 |
|
ukat/l |
0 - 1.0 |
| Obj.ery |
108.4 |
108.3 |
|
ALP |
3.85 |
5.66 |
|
ukat/l |
0.66 - 2.20 |
| Barv.ery |
37.2 |
37.0 |
|
|
|
|
|
|
|
| S |
0.14 |
|
|
TSH |
324.41 |
109.64 |
10.33 |
mIU/l |
0.35 - 5.50 |
| Ly |
0.59 |
|
|
FT4 |
10.47 |
21.4 |
21.94 |
pmol/l |
11.5 - 22.7 |
| Mo |
0.16 |
|
|
FT3 |
4.21 |
6.67 |
|
pmol/l |
3.5 - 6.5 |
| Eo |
0.09 |
|
|
Anti-TPO |
|
39 |
|
mIU/l |
0 - 35 |
| Ba |
0.01 |
|
|
TG |
|
|
|
ug/l |
0.1 - 70 |
| T |
0.01 |
|
|
Anti-TG |
|
<20 |
|
mIU/l |
0 - 40 |
Sono štítné žlázy: Struktury, které by mohly odpovídat štítné žláze v obvyklé lokalizaci nevidím.
Scintigrafie štítné žlázy:
Aplikováno 74 MBq 99mTc i.v. (pertechnetát sodný) z generátoru
(99Mo-99mTc) (UltraTechneKow firmy Mallinckrodt
Medical),
Za 15.min gamakamerou MB 9200 proveden cílený snímek v přední projekci (Obr.
č. 1.).
Závěr: V obvyklé lokalizaci se štítná žláza nezobrazuje. Je však patrné malé ložisko s aktivitou vyšší než ve slinných žlázách v oblasti v.s. kořene jazyka, svědčící pro dystopickou tkáň štítné žlázy.
RTG kolene: Kostní věk je přiměřený.
(Osifikace je přiměřená věku dítěte - je patrné jádro dist.epifýzy femuru,které má normální velikost 5,5 mm, i jádro prox.
epifýzy tibie. Metafýzy kostí jsou sytější, pravděpodobně fyziologicky při novorozeneckém věku)
Kardiologie ECHO: Nevýznamný síňový zkrat, stopová trikuspid.regurgitace
Nefrologie SONO: Normální obraz ledvin a moč.měchýře.
Terapie: Euthyrox 50ug ½-0-0 tbl. ráno před jídlem p.o., Vigantol 1 kapka denně p.o.
Diskuse: Kazuistika ukazuje přínos novorozeneckého screaningu hypothyreozy (TSH), kdy v krátké době po narození je porucha štítné žlázy zjištěna, scintigrafií ověřena a zahájena substituční léčba.
Pracoviště:
Krajská zdravotní a.s.,
Masarykova nemocnice o.z.,
Oddělení nukleární medicíny
primář: MUDr. Rudolf Kopáček
V podhájí 21
401 13 ÚSTÍ NAD LABEM
kontakt na autora:
tel.: 475 682 950
rudolf.kopacek@seznam.cz
<<
ZPĚT
|
