Vytištěno z www stránek firmy KC SOLID, spol. s r.o.
klinika.kcsolid.cz

Tromboembolická nemoc (TEN) u mladé pacientky s trombofilií

MUDr. Ing. Milan Šimánek
Odd. nukleární medicíny
Okresní nemocnice Pelhřimov

Demonstrován případ 18-leté ženy vrozenou trombofilií, postižené tromboembolickou nemocí (TEN).

Nejčastější vrozenou trombofilií je Leidenská mutace f. V. U pacientky byla tato mutace zjištěna až po prodělané TEN. U pacientky se vyskytoval další rizikový faktor pro vznik TEN a to hormonální antikoncepce. Ani po adekvátní dlouhodobé terapii nedošlo k úplné úpravě perfuze plic ani k úplné rekanalizaci vén postižených flebotrombozou.

Anamnéza pacienta: 
RA: matka vertebrogenní obtíže, otec hypercholesterolemie, jinak zdrávi, bratr zdráv
OA: z nekomplikované gravidity, kojena krátce, od kojeneckého věku časté otitidy. V 11 letech opakované horečnaté infekty pro něž hospitalizována bez zjištění příčiny i při komplexním vyšetření (2x), v jednom případě tracheobronchitis a sinusitis. Operace O, GA: mences od 13 let 
FA: estrogenová antikoncepce ( Marcilon), bez alergií
NO: před dvěma týdny léčena pro respirační infekt s dušností. 4 dny před přijetím se objevila bolest v levé kyčli, mírná, mohla chodit. Včera i bolesti v zádech a krku.V den přijetí odpoledne výrazné zhoršení bolestí v levé inquině, nemohla se na LDK postavit. V posledních 2 týdnech subfebrilní, intermitentně i kolem 38 st.C. V den přijetí ráno 37,3, odpoledne 37,8.

Objektivně (12.8.2001): celkově bez pozoruhodností, lokálně palpační bolestivost v levém třísle, hybnost v kyčli omezena, vázne extenze i flexe, rotace a abdukce vcelku volné, tlak na trochanter nebolí. Jinak klouby a DK s normálním nálezem.

Výsledky některých vyšetření: 
13.8.2001: FW 80/123, KO: leu 12,7, ery 4,19, hb 118, hct 0,358, tr 440, difer. Segm. 0,68, ly 0,29, mono 0,03, tox +, MPS bakt 294 jinak N
urea, kreat, Na, K, Cl, jaterní enz., chol, Tg, KM, osmo, P, Ca, Trop, LDH vše N 
CRP 105, CIK 60, C3k 2,63 latex neg., ASLO 39, ANA, ENA, LBO G a LBO M neg.
EKG fyziol. Křivka, sinusový rytmus.
Mikrobiologie: krk: viridující streptokoky, Neisserie sp., rektum E. coli, uritest neg.
RTG hrudníku 31.7. ložisko zastření vpravo v dolním poli laterálně odpovídá nejspíše segmentární bronchopneumonii. Zpětně hodnoceno i jako možné změny po plicní embolizaci.
RTG kyčelních kloubů: normální nález 
UZ 13.8. flebotromboza s uzávěrem hlubokého žilního systému LDK v rozsahu od lýtka po třísla, přechod do ileofemorální oblasti pravděpodobný.

Vyšetření na trombofilní stavy: pacientka: F. V. Leiden: heterozygot ,MTHFR C677T: heterozygot, Fibrinogen(Clauss): 9.02: 2.0, ACLA: 11.01: negat., anti beta-2-glykoprotein: 11.01: 1.72 pozit. 
Příbuzní: Otec: F. V. Leiden: heterozygot. Protrombin 20210A: negat. MTHFR C677T: negat.
Bratr: F. V. Leiden: negat., Protrombin 20210A: negat., MTHFR C677T: heterozygot
Matka: F. V. Leiden: negat., Protrombin 20210A: negat., MTHFR C677T: heterozygot



Izotopová flebografie a perfúzní scintigrafie plic (14.8.2001)

metodika viz kasuistika Paraneoplastická DVT a úskalí terapie

bérec	koleno	stehno	pánev
bérec	koleno	stehno	pánev

/Obr. č. 1: Izotopová flebografie - horní serie snímků s kompresí povrchového systému, dolní serie snímků bez komprese/

Popis: 
S kompresí: RF proudí na bérci povrchovým i hlubokým žilním systémem - hluboký žilní systém zobrazen na distální polovině bérce se znázorněním spojek do povrchového systému. Dále se RF dostává i přes intenzivní kompresi i do povrchového systému stehna paralelně s tokem RF v zákolenní. Již v úrovni kolene se zobrazují kolaterály z v. poplitea. V. femoralis se zobrazuje s nehomogenní náplní, kolem ní četné kolaterály. V třísle přechází část RF na pravou stranu, část RF pokračuje kolaterálami laterálně od levé iliacké vény, část RF prochází ve značně nerovné v. iliaca.
Bez komprese: RF proudí na bérci pouze povrchovým žilním systémem v. saph.m., v polovině stehna pozorujeme stop a přepojení do hlubokého žilního systému s četnými kolaterálami. Další tok do pánve obdobný jako při kompresi.

Závěr: částečný uzávěr hlubokého žilního systému LDK od v. poplitea až do pánve s bohatým kolaterálním oběhem - nález odpovídá rozsáhlé flebotromboze hlubokých žil LDK. Zřejmě i uzávěr v. saph.m. na prox. polovině stehna.


Perfúzní scintigrafie plic (14.8.2001) 

/Obr. č. 2: Perfúzní scintigrafie plic/ 

Popis: 
Levé křídlo: výrazně snížená akumulace RF až její defekt v dolním laloku, lokalizací odpovídající antero a laterobazálnímu segmentu.
Pravé křídlo: výpadek akumulace RF bazálně, odpovídající anterobazálnímu segmentu a snížená akumulace RF v latero a posterobazálním segmentu.

Závěr: Nález odpovídá relativně čerstvé embolizaci do obou větví plicnice.

Kontrolní vyšetření : 20.8.2001 (obdobný nález jako 14.8.01), 29.4.2002 (obdobný nález jako následující vyšetření 9.9.2002, které je prezentováno níže).
RTG plic: 10.01: Vlevo napřímená bránice, zastřený zevní kostofren. úhel - malé množství tekutiny. 2.02: Plastické změny levé bránice s jejím napřímením - nález se oproti 10.01 nemění. 4.02: Plíce, srdce bpn. 9.02: Plíce, srdce bpn

Izotopová flebografie + perfúzní scintigrafie plic (9.9.2002) 

bérec	koleno	stehno	pánev
bérec	koleno	stehno	pánev

/Obr. č. 3: Izotopová flebografie - horní serie snímků s kompresí povrchového systému, dolní serie snímků bez komprese/

Popis: 
S kompresí: RF proudí volně v hlubokém žilním systému od bérce až do pánve, průběh toku RF v pánvi je na levé straně dvojicí vinutých cév v okolí obvyklého průběhu iliacké vény a zároveň je patrný výrazný kontralaterální oběh přes pravostrannou iliackou venu. Na celé LDK se zobrazuje povrchový žilní systém i spojky mezi hlubokým a povrchovým žilním systémem.
Bez komprese: RF proudí obdobnou cestou jako při kompresi. V. cava inf. volně průchodná v rozsahu vyšetřitelnosti.

Závěr: dnes již volně průchodný hluboký žilní systém LDK až do pánve - tam patrný i výrazný kontralaterální oběh přes pravostrannou iliackou venu. V místě obvyklého průběhu levostranné iliacké vény dvě vinuté zřejmě kolaterály - částečný uzávěr v této lokalizaci možný, obdobný nález již při kontrole v 4-02. Insuficietní perforátory na celé LDK. Celkově tedy nález obdobný jako v 4-02.

Perfúzní scintigrafie plic (9.9.2002) 

/Obr. č. 4: Perfúzní scintigrafie plic/

Popis: 
Levé křídlo: snížená akumulace RF v dolním laloku, lokalizací odpovídající antero a laterobazálnímu segmentu. Bez podstatného vývoje již od 14.8.01.
Pravé křídlo: výrazněji snížená akumulace RF v dolním laloku, lokalizace obdobná jako již v 14.8.01 - antero, latero a posterobazální segment.
Závěr: stav po embolizaci do obou větví plicnice. Nepozorujeme výraznou reperfuzi postižených segmentů oproti 14.8.2001.

Průběh :
U mladé pacientky užívající antikoncepci vznikla závažná flebotromboza s plicní embolií. Následně zjištěna smíšená heterozygotní trombofílie - f.V.Leiden a mutace MTHFR4 C677T. I po roce trvající adekvátní terapii přetrvávaly defekty perfuze plic, přetrvával i uzávěr levé v. iliaca s kolaterálním oběhem. Kosmeticky nepříjemným důsledkem byl i rozvoj epigastrických kolaterál. Pacientka je nucena užívat trvale antikoagulační léčbu. 

Diskuse: 
V tomto případě sloužila izotopová flebografie k verifikaci rozsáhlé flebotrombozy ( původně přijímaná jako coxalgie) a následně provedená perfúzní scintigrafie plic k verifikaci plicní embolizace. Další sledování umožnilo hodnocení efektu terapie.
Přínos izotopové flebografie: vedle duplexní sonografie žil jde o jednoduchou rutinní diagnostickou metodu použitelnou hlavně při klinicky významném nálezu nebo abnormálním nálezu na sono žil k ověření rozsahu postižení hlubokého žilního systému. Další výhodou je možnost dlouhodobého sledování a vizuálního porovnávání vývoje nálezu spolu s paralelním sledováním perfuze plic. 

Závěr pro pacienty s trombofilií: 
Trombóza je syndrom s multifaktoriální genezí, její příčiny je možno rozdělit na poruchy cévní stěny, stázu krve a poruchy fluido-hemokoagulační rovnováhy. Poslední jmenovaná skupina zahrnuje řadu vrozených i získaných odchylek, které nazýváme trombofíliemi. V praxi často vídáme trombózu u pacientů s kombinací vrozené trombofílie a dalšího, často jen přechodného získaného činitele. Popsaný případ demonstruje takovouto situaci, kdy kombinace 2 vrozených odchylek (mutace f.V.Leiden + mutace MTHFR C677T) a užívání hormonální antikoncepce vedlo k rozvoji rozsáhlé hluboké žilní trombózy s plicní embolizací. Vzhledem k neúplné reperfuzi a kombinace 2 vrozených trombofilií je pacientka nucena užívat trvale antikoagulační léčbu warfarinem s cílovým INR 2.0-3.5. 

Pracoviště:

kontakt na autora:
tel. 565 355 2491-6 
e-mail: msimanek@hospital-pe.cz

spolupracující klinik:
MUDr. Petr Kessler 
primář Oddělení hematologie a transfuzologie ON Pelhřimov

Vytištěno z www stránek firmy KC SOLID, spol. s r.o.
klinika.kcsolid.cz